Re: [求助] 可能因為遺傳問題無法繼續交往了...

看板Boy-Girl (男女)作者EaJean (囧rz)時間13年前 (2013/08/30 13:04)推噓18(18推 0噓 15→)

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雖然原po已經和女友分手了，但是我想應該有不少人有類似的困擾，所以來分享一下相關資訊~ 我的工作就是遺傳疾病基因檢測的技術員，推文中有提到的胚胎植入前基因診斷(簡稱PGD)，不才在下我也有操作的經驗，首先我想先解釋一下地中海型貧血的遺傳模式，因為這關係到你到底需不需要花錢做PGD 地中海貧血主要分成甲型和乙型，以甲型的盛行率最高，在台灣的帶原率約9%，絕大多數都是隱性遺傳，以原po的狀況，他和女友既然都能正常生活，應該只是帶因者，如果一個是甲型帶因者，一個是乙型帶因者，那他們的小孩是不會有症狀的，如果兩者同型，才有可能生出重症小孩，乙型較單純，因為乙型的HBB基因只有一對，若父母雙方都是帶因者，生出重症小孩的機率是四分之一，甲型要考慮的狀況比較複雜，因為甲型的HBA基因有兩對，所以每個人總共有4個HBA基因，有以下幾種基因型： (aa/a-)4個壞1個，沒症狀，帶因者， (aa/--)或(a-/a-)4個壞兩個，輕度地中海貧血患者，通常不會引起健康問題 (a-/--)4個壞3個，中度地中海貧血，需要由醫生治療 (--/--)4個全壞，重度地中海型貧血，這種病人通常出生不久後就會死亡台灣常見的幾種甲型地中海貧血帶因型態為：東南亞型(aa/--) 3.7缺失型(aa/a- ) 4.2缺失型(aa/a-) 菲律賓型(aa/--) 泰國型(aa/--) MED型(aa/--) 20.5缺失型(aa/--) 如果原po和女友都是3.7或4.2缺失型帶因者，他們的小孩可能是(aa/aa)、(aa/a-)、(a-/a-)，這三種情況都不會造成中度或重度地中海貧血！只有在至少有一人是東南亞型、菲律賓型或泰國型的狀況下才有可能生出重症小孩，若婚前已知男女雙方皆為帶因者，可以利用胚胎植入前基因診斷(PGD)來預防生出重症小孩， PGD的缺點就是花費昂貴，且不能保證百分之百成功，但是依照經驗，只要女方不是高齡產婦，通常一次收到的胚胎數量不會太少，因為植入的胚胎不一定都能著床，所以醫師通常會挑選兩到三個胚胎植入子宮，只要胚胎數量足夠，成功的機率會很高，在這邊必須強調，我們不能剔除帶因及輕度地中海貧血的胚胎，因為帶因者及輕度地中海貧血患者是可以正常生活的，基於倫理，我們不能只挑選完全健康(aa/aa)的胚胎植入，所以我們也不會告知父母植入的胚胎是健康還是帶因，只能告知有幾個胚胎可以植入。當然也有不少夫妻是懷了地中海貧血的胎兒才知道自己是帶因者，這種狀況在產檢經由羊膜穿刺、絨毛膜取樣等等都可以診斷出來，若此夫妻還想要再生小孩，不見得都要等懷孕後再檢查胎兒是否健康，若懷的是重症小孩，人工流產對媽媽的身體也是傷害，可以採用PGD的方式，詳細情況請向醫師做遺傳諮詢，不過因為PGD所費不貲，也不是每個人都負擔的起，只能在這邊告訴大家，方法不是沒有，可是要不要這麼做就是各人的選擇了，以上，希望對大家有幫助 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc) ◆ From: 211.75.182.193

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