[轉錄]柯林菲特氏症 47 XXY Syndrome; Klinefelter's Syndrome

看板transgender (變性)作者mildkiss (MildKiss)時間15年前 (2009/07/27 19:52)推噓4(4推 0噓 11→)

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轉錄行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口 http://www.bhp-gc.tw/index.php?ac=paper1_show&mo=DiseasePaper&sn=134 47XXY；Klinefelter's Syndrome 英文同義名： 47,XXY Syndrome 中文譯名：柯林菲特氏症；克萊費特症候群起源： 1942年由Dr. Harry Klinefelter 與工作夥伴Albright在波士頓首先發表並描述有關於此症的案例，共計9位男性案例，包括男性女乳症、臉部與身體毛髮稀少、小的睪丸及無精症等相關症狀。病因學：正常男性的染色體是46,XY，其中23,X來自母親的卵子，23,Y來自父親的精子。此症形成的原因，是因精卵母細胞在形成配子的減數分裂過程中發生異常，最後造成一個帶有 47,XXY異常染色體的受精卵，而生下多出一個X染色體的男嬰。發生率：約1/500~1/1,000男性。臨床表徵： 1.男嬰於出生至兒童早期，通常除了發現睪丸比較小以外，其他身體部位並無任何明顯畸形發生。 2.睪丸與陰莖較小，由於性器官過小，所以導致性功能受干擾。 3.女性型態的乳房發展，也就是男性女乳症。 4.身材高大，尤其腿部的長度異常的長，與身體其他部分不成比例。 5.身體毛髮稀少。 6.無精子症而導致不孕。 7.多變的精神病表現。 8.促性腺激素分泌正常或過多。 9.睪丸的雄激素和雌激素分泌正常或低下。 10.睪丸纖維化或曲精小管透明樣病變。 11.間介細胞正常或成團。 12.至少一個額外的X染色體核型，如XXY或XXXY以及幾種嵌合型如XXY/XY。最常見型為 47,XXY，1,000個男嬰中會發生一例。醫療照護： 1.兒童期的發展：此症患孩與其他一般的孩子有稍許的不同，許多父母會感受到患孩十分安靜、較不吵鬧，屬於被動，多數患孩在學習行走上會比其他一般孩子發展的較晚，相對的在學習語言上也顯得較為遲緩。 2.語言遲緩程度嚴重的患孩，甚至五歲前也未能完全學習語言。語言遲緩發展程度輕微的患孩，或許直到入學後才發現會有閱讀上的困難。需要以特殊的學習方式，幫助患孩早期接受評估，進而早期治療。也有些患孩並無語言發展上的問題。 3.睪固酮治療（Testosterone Treatment）：當患者進入青春期時就可開始睪固酮的治療，定期接受睪固酮治療可增加肌肉的力量，改善臉部與體毛的生長。漸漸開始發展出男子氣概，自信心也會提昇。許多患者變得充滿活力，而原本暴躁的性情也趨向以平緩心情對待。相關團體： American Association for Klinefelter Syndrome /Information and Support Klinefelter's Syndrome Association UK -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc) ◆ From: 218.169.107.204